Принцип Харди-Вайнберга

Система руководств по генетической наследственности известна как менделевское наследование . Монах по имени Грегор Мендель сделал первоначальные открытия в области генетики в 1850-х годах, а его результаты были впервые опубликованы в 1866 году. Люди знали, как качества передаются от родителей к потомству, на протяжении тысячелетий. Мендель проводил исследования растений и тщательно планировал свои испытания, что делало его работу уникальной.

Мендель провел эксперименты, чтобы изучить, как качества гороха передаются по наследству. Он начал свои скрещивания с чистокровными растениями и подсчитывал естественные признаки, которые были либо/или (либо высокими, либо низкими). Он произвел множество растений путем селекции и провел количественную оценку своих открытий. Были проведены тестовые скрещивания для определения количества и наличия рецессивных признаков.

Принцип Харди Вайнберга

1. Согласно равновесию Харди-Вайнберга, когда эволюционные процессы не действуют, частоты как генотипа, так и аллеля в значительной популяции со случайным спариванием остаются постоянными от поколения к поколению.
2. Другими словами, согласно закону Харди-Вайнберга, если известна частота уникальных аллелей в популяции, можно вычислить ожидаемую частоту генотипов в популяции при определенном наборе обстоятельств.
3. Открытие сделали немецкий врач Вильгельм Вайнберг и английский математик Г. Х. Харди в 1908 году.
4. Многочисленные факторы, такие как мутации, неслучайное скрещивание, дрейф генов, естественный отбор и поток генов, могут нарушить равновесие Харди-Вайнберга.
5. Например, вводя в популяцию новые аллели, мутации нарушают баланс частот аллелей.
6. Подобно тому, как неслучайное спаривание и естественный отбор вызывают изменения частот генов, они также нарушают равновесие Харди-Вайнберга.
7. Это происходит потому, что определенные аллели могут либо увеличивать, либо уменьшать вероятность выживания организма.
8. Другим фактором, который может нарушить это равновесие, является генетический дрейф, который происходит, когда частоты аллелей случайным образом увеличиваются или уменьшаются в небольших популяциях.
9. Поток генов, который происходит, когда два вида спариваются и вводят новые аллели в популяцию, также может влиять на равновесие Харди-Вайнберга.
10. Поскольку все эти отрицательные силы часто встречаются в природе, равновесие Харди-Вайнберга почти никогда не возникает.
11. Таким образом, генетические различия в природе можно рассматривать как отклонения от равновесия Харди-Вайнберга, которое описывает идеализированное состояние.

Уравнение Харди-Вайнберга и анализ

• Формула Харди-Вайнберга Теоремы менделевской генетики обсуждаются в контексте популяций диплоидных особей, размножающихся половым путем.
• Эта теорема утверждает, что при определенном стечении обстоятельств
  • Частоты аллелей в популяции не меняются от поколения к поколению.
  • Ожидаемые частоты генотипов равны p ² , 2pq и q ² , если p и q являются частотами аллелей в популяции с двумя аллелями, B и b, в локусе.
• Это частотное распределение не будет меняться от поколения к поколению после того, как популяция достигнет равновесия Харди-Вайнберга.
• Частота генотипа BB равна p ² , частота генотипа Bb равна 2pq, частота генотипа bb равна q ² . Например, если аллель В встречается в популяции чаще, чем аллель b, то частота генотипа B равна p, а аллель b встречается чаще, чем p.
• С математической точки зрения p+q должно равняться 1, если локус имеет только два аллеля.
• Генотип Харди-Вайнберга, p ² + 2pq + q ² , имеет частоты, равные единице и отражающие биномиальное расширение (p + q) ² .
• Если частота аллеля B равна 0,7, то мы знаем, что частота аллеля b равна 0,3.
• Если имеется три аллеля B ₁ , B ₂ и B ₃ с частотами p, q и r, равновесные частоты для шести генотипов будут следующими:
• (p+q+r) ² = p ² (B ₁ B ₁ ) +q ² (B ₂ B ₂ ) +r ² (B ₃ B ₃ ) + 2pq(B ₁ B ₂ ) + 2pr(B ₁ B ₃ )+ 2qr(B ₂ B ₃ )
• Формула Харди-Вайнберга Теорему можно использовать для локусов с более чем двумя аллелями, и в этом случае ожидаемые частоты генотипов задаются полиномиальным разложением для всех k сегрегирующих аллелей: (p ₁ + p ₂ + p ₃ +…+ p _n ) ² .
• Выводы теоремы Харди-Вайнберга верны только в том случае, если население соответствует следующим предположениям:
• Соответствующий локус не подвергается естественному отбору (т. е. нет устойчивых различий в вероятности выживания или размножения между генотипами).
• Как миграция, так и мутация, являющиеся источниками новых аллелей, не вносят новых аллелей в популяцию (перенос особей и их генов в популяцию или из нее).
• Если предположить, что генетический дрейф не приводит к случайным колебаниям частот аллелей от одного поколения к другому из-за ошибки выборки, размер популяции неограничен. Воздействие дрейфа, вероятно, будет более заметным в небольших популяциях, чем в крупных, потому что все естественные популяции конечны и, как следствие, склонны к дрейфу.
• Люди в популяции случайным образом спариваются в рассматриваемом локусе. Неслучайное спаривание может вызвать отклонения от ожидаемых частот генотипов и проложить путь для естественного отбора, чтобы вызвать эволюционные изменения, даже если он не меняет частоты аллелей от одного поколения к другому, в то время как другие предположения верны.
• Учитывая, что вышеупомянутые предположения утверждают, что частоты мужских и женских аллелей равны (или что люди являются гермафродитами) и что локус является аутосомным, требуется всего одно поколение случайного спаривания, чтобы вернуть частоты генотипов в популяции к пропорциям Харди-Вайнберга. .
• Если частоты аллелей различаются у разных полов, для достижения равновесия Харди-Вайнберга требуется два поколения случайных скрещиваний.
• Сцепленным с полом локусам требуется много поколений, чтобы установить равновесие, поскольку у одного пола есть две копии гена, а у другого только одна.
• Ожидаемые частоты генотипов Харди-Вайнберга могут быть легко определены из этих ситуаций, если мы будем думать о случайном скрещивании с точки зрения вероятности образования каждого генотипа путем случайного объединения гамет в зиготы.
• Если гаметы соединяются случайным образом, образуя зиготы, и каждый аллель встречается в сперматозоидах и яйцеклетках с одинаковой частотой, то вероятность того, что любые два аллеля объединятся, образуя определенный генотип, равна произведению частот аллелей.
• Мы суммируем вероятность двух способов образования гетерозиготного генотипа (яйцеклетки В и сперматозоида В или яйцеклетки В и сперматозоида В) для достижения ожидаемой частоты Харди-Вайнберга для гетерозиготного генотипа (2pq).
• Крайне важно понимать, что равновесие Харди-Вайнберга является нейтральным равновесием. Это означает, что при выполнении других условий теоремы популяция, нарушенная частотами генотипов Харди-Вайнберга, все равно достигнет равновесия, но если частоты аллелей изменились, то это будет новое равновесие после одного поколения случайных спаривание.
• Устойчивое равновесие, при котором нарушенная система возвращается в то же состояние равновесия, отличается от нейтрального равновесия этой особенностью.
• Нестабильность равновесия Харди-Вайнберга имеет смысл, учитывая, что отклонения от равновесных частот генотипов обычно связаны с изменениями частот аллелей (p и q), которые, в свою очередь, приводят к новым значениям p ² , 2pq и q ² .
• После этого, если новое равновесие не будет снова нарушено, там останется популяция, соответствующая предположениям Харди-Вайнберга.

Допущения для принципа Харди-Вайнберга

1. Возможно только половое размножение.
2. Спаривание происходит случайно.
3. Там живет много людей.
4. Все диплоидно
5. Нет совпадения поколений
6. Равенство частот половых аллелей
7. Нет никаких признаков смешения, миграции, мутации или потока генов.

Любое отклонение от ожидаемого результата может быть результатом любого нарушения вышеупомянутых допущений. Результирующее вычитание полностью ответственно за отступление. Согласно закону, популяция должна достичь пропорций Харди Вайнберга после одного поколения случайного спаривания. Эта популяция не будет иметь пропорций Харди Вайнберга, если предположение о случайном спаривании будет нарушено. Инбридинг — наиболее типичная причина неслучайного спаривания. Это приводит к тому, что все гены становятся более гомозиготными.

Нарушение равновесия Харди-Вайнберга

1. Мутация — на частотах аллелей это почти не имеет значения. Диапазон частоты мутаций составляет от 10-4 до 10-8. Большинство изменений частот аллелей попадают в эту категорию. Повторяющиеся мутации предотвратят потерю аллеля, даже если в популяции против него действует стойкий сильный отбор.
2. Отбор. В результате этого частоты аллелей обычно быстро колеблются. Балансирующий отбор — один из немногих типов отбора, который может достичь равновесия без какой-либо потери аллеля, тогда как направленный отбор и другие типы отбора могут со временем привести к потере аллеля.
3. Размер популяции. Из-за явления выборки, известного как генетический дрейф, небольшой размер может привести к случайному изменению частот аллелей. Эффекты выборки заметны, когда аллели обнаруживаются с низким числом копий.
4. Миграция. С точки зрения генетики миграция может связать вместе две или более групп. Частоты аллелей в этих группах имеют тенденцию к увеличению с гомозиготностью. Некоторые модели миграции по существу представляют собой эффект Валунда (неслучайное спаривание). Для этих моделей пропорции Харди-Вайнберга часто бесполезны.

Приложения принципа Харди-Вайнберга

Генетическая изменчивость в естественных популяциях часто изменяется в результате мутаций, генетического дрейфа, миграции, полового отбора и естественного отбора. Равновесие Харди-Вайнберга предлагает формулу, которая различает популяции, которые не эволюционируют, и популяции, которые эволюционируют. Процессы, лежащие в основе эволюции популяции, можно предположить с течением времени, если частоты аллелей будут отмечены и оценены для предсказанных частот на основе значений принципа Харди-Вайнберга.

Для изучения популяционной генетики диплоидных существ, которые удовлетворяют фундаментальным предположениям о случайном спаривании, огромной популяции, отсутствии мутаций, миграции или отбора, закон предоставляет прототип, который часто используется как точка происхождения.

Однако гаплоидные патогены не соответствуют парадигме равновесия Харди-Вайнберга. Одно из предположений этого закона нарушается, если определено, что популяция не находится в равновесии Харди-Вайнберга. Это означает, что отбор, неслучайное спаривание или миграция оказали влияние на популяцию. В этой ситуации проводятся тесты и выдвигаются гипотезы, чтобы определить причины неравновесности популяции.

Полное доминирование

Когда существует полное доминирование и существует равновесие Харди-Вайнберга, что делает невозможным различение двух генотипов, можно найти частоты аллелей. Частоты аллелей особей с рецессивным фенотипом аа можно определить по частотам двух генотипов АА и Аа, имеющих одинаковый фенотип в результате полного доминирования А над а. В этом случае квадрат частоты рецессивного гена должен быть равен частоте особи аа.

Множественные аллели

Принцип Харди-Вайнберга позволяет рассчитать генотипические частоты в локусах с более чем двумя аллелями, известными как множественные аллели, такие как группы крови ABO. В IA, IB и IC присутствуют три аллеля с частотами p, q и r соответственно. p + q + r = 1. Генотип популяции со случайным скрещиванием определяется выражением (p + q + r) ² .

Неравновесие связи

Рассмотрим два различных локуса с двумя или более аллелями в каждом или двумя или более аллелями на одной и той же хромосоме. Частота аллельных комбинаций достигает равновесия в результате генетического обмена за счет рекомбинации, происходящей в двух синтенных локусах через равные промежутки времени.

Известно, что аллели находятся в неравновесном сцеплении, когда они не могут достичь равновесия, что вызвано тем, что два или более сцепленных аллеля наследуются вместе чаще, чем ожидалось. Супергены — другое название таких групп генов.

Частоты вредных рецессивных аллелей

Закон также можно использовать для расчета распространенности опасных рецессивных генов у гетерозиготных носителей. Если два аллеля А и а присутствуют в аутосомном локусе в популяции с частотами р и q соответственно и р + q = 1, то частоты генотипов АА, Аа и аа будут равны p ² + q ² + 2 шт. Если генотип аа часто проявляет патологический фенотип, такой как муковисцидоз, то доля пораженных людей в популяции должна быть q ² , а частота рецессивного аллеля гетерозиготного носителя должна быть 2pq.

Эволюционные следствия теоремы Харди-Вайнберга

1. Теорема Харди-Вайнберга показывает, что менделевские локусы, расщепляющиеся по множественным аллелям в диплоидных популяциях, могут поддерживать предсказуемый уровень генетического разнообразия в отсутствие влияний, изменяющих частоты аллелей.
2. Эти прогнозы часто визуализируются путем построения графиков p ² , 2pq и q ² как функции частот аллелей.
3. Это графическое изображение подчеркивает два ключевых следствия теории Харди-Вайнберга.
4. При p = q = 0,5 гетерозиготность популяции (частота гетерозигот) максимальна.
5. Учитывая, что при q, близком к нулю, q ² значительно меньше 2pq, а при близком к нулю p ² значительно меньше 2pq, редкие аллели преимущественно встречаются у гетерозигот, как и должно быть.
6. Второе утверждение приобретает особое значение, если принять во внимание, как естественный отбор может влиять на частоту новых мутаций.
7. Все люди в популяции должны быть гомозиготными по полезному аллелю для этого аллеля, чтобы он существовал, если другие предположения Харди-Вайнберга верны.
8. Начальное увеличение частоты распространенного благоприятного доминантного аллеля больше, чем у редкого благоприятного рецессивного гена.
9. Поскольку, как мы видели, необычные аллели часто обнаруживаются у гетерозигот, естественный отбор не обнаружит новую рецессивную мутацию до тех пор, пока она не возникнет у гомозигот с достаточно высокой частотой (возможно, из-за дрейфа в подлинной, конечной популяции).
10. Однако, поскольку новая доминантная мутация влияет на приспособленность гетерозигот, естественный отбор может сразу ее обнаружить.
11. Хотя Hardy (1908) продемонстрировал, что само по себе доминирование не изменяет частоты аллелей в определенном месте, доминантные взаимодействия между аллелями могут оказывать значительное влияние на эволюционные траектории.
12. Отбор, мутация, миграция и генетический дрейф — это процессы, которые изменяют частоты аллелей; когда один или несколько из этих процессов активны, популяция отклоняется от предположений Харди и Вайнберга, и происходит эволюция.

Часто задаваемые вопросы о принципе Харди-Вайнберга

Вопрос 1: Как мутация влияет на Харди-Вайнберга?

Отвечать:

Due to the following, allele frequencies are stable over time: No discernible new mutation rate exists. There is no selection against any specific genotype; all individuals, regardless of genotype, are equally capable of mating and passing on their genes.

Вопрос 2: Каково применение принципа Харди-Вайнберга к эволюции?

Отвечать:

In the absence of factors that alter allele frequencies, the Hardy-Weinberg Theorem shows that Mendelian loci segregating for multiple alleles in diploid populations will maintain predictable levels of genetic diversity.

Вопрос 3: Какие факторы влияют на частоту аллелей?

Отвечать:

The methods that alter allele frequencies throughout time include natural selection, genetic drift, and gene flow.

Вопрос 4: Как мутация влияет на Харди Вайнберга?

Отвечать:

Mutations are permanent adjustments made to the DNA sequence encoding genes. These alterations affect the genes and alleles that make up the genetic diversity of a population. While mutations alter the genotype of a population, they may or may not result in observable or phenotypic alterations. Mutations may have an impact on particular genes or entire chromosomes.

One of the requirements for a population to be in a Hardy-Weinberg equilibrium is that there be no mutations. These alterations affect the genes and alleles that make up the genetic diversity of a population.

Вопрос 5. Какое условие необходимо для естественного отбора?

Отвечать:

Natural selection requires the occurrence of four factors: reproduction, inheritance, variation in organism fitness, and variation in individual traits among population members. Natural selection happens spontaneously if they are satisfied.

Вопрос 6: Какой тип клеток подвергается мутациям?

Отвечать:

An acquired mutation that manifests in an egg or sperm cell can be passed on to the person’s progeny. An acquired mutation becomes hereditary once it is transmitted from parent to child. If acquired mutations take place in somatic cells, which are body cells other than sperm and egg cells, they are not passed on to subsequent generations.